La morte di una bambina di sei anni, avvenuta pochi giorni dopo una terapia genica sperimentale in Cina, è rimasta nascosta per mesi, emergendo solo grazie a un’indagine indipendente che ha sollevato interrogativi profondi sulla trasparenza scientifica e sull’etica della ricerca clinica.
La vicenda riguarda una piccola paziente identificata con lo pseudonimo “Mei”, affetta dalla sindrome di Snijders Blok-Campeau, una rarissima malattia genetica causata da una mutazione nel gene CHD3, associata a deficit cognitivi di entità variabile. Nel marzo 2025, la bambina era stata sottoposta a una procedura altamente sperimentale presso l’ospedale Xinhua di Shanghai: un trattamento di editing genetico mirato direttamente al cervello, basato sulla tecnica del cosiddetto “base editing”, una tecnologia di nuova generazione che consente di modificare singole basi del DNA senza provocare tagli nella doppia elica, come avviene invece con CRISPR/Cas9.
L’intervento, sviluppato dal neuroscienziato Zilong Qiu della Shanghai Jiao Tong University, puntava a correggere la mutazione genetica sostituendo una base azotata nel DNA: nello specifico, una adenina (A) con una guanina (G), modificando di conseguenza anche la base complementare. Mei sarebbe stata la prima persona al mondo a ricevere una terapia di questo tipo direttamente sul cervello umano.
La sperimentazione, tuttavia, presentava caratteristiche controverse sin dall’inizio. La bambina era infatti l’unica partecipante allo studio clinico, finanziato in parte dalla sua famiglia, che aveva raccolto circa 860.000 dollari tra risparmi e aiuti di parenti. Secondo quanto ricostruito successivamente, prima dell’infusione virale i test avevano evidenziato l’assenza di anticorpi, e i medici avevano previsto la somministrazione di prednisone per mitigare eventuali reazioni immunitarie.
Nonostante queste precauzioni, tre giorni dopo l’intervento Mei ha iniziato a manifestare febbre e un rapido peggioramento delle condizioni cliniche. Ricoverata in terapia intensiva, è morta appena una settimana dopo la somministrazione della terapia, probabilmente a causa di una grave risposta immunitaria all’infusione virale.
L’indagine e le omissioni scientifiche
La morte della bambina non è stata resa pubblica. Per mesi, il caso è rimasto fuori dal dibattito scientifico e mediatico, fino a quando un’indagine condotta da Science e Retraction Watch ha portato alla luce i dettagli della vicenda. L’inchiesta ha evidenziato come, all’inizio del 2026, il team guidato da Qiu abbia pubblicato su Nature uno studio sulla stessa tecnologia di editing genetico, senza menzionare in alcun modo il caso di Mei. L’articolo si limitava a presentare risultati ottenuti su modelli animali, in particolare su cervelli di scimmie, omettendo qualsiasi riferimento alla sperimentazione umana e al suo esito fatale.
Diversi esperti che hanno analizzato i dati raccolti nell’indagine hanno espresso forti perplessità sulla condotta dei ricercatori. Secondo queste valutazioni, i rischi della procedura sarebbero stati sottostimati e la sperimentazione portata avanti nonostante probabilità di successo estremamente limitate. Alcuni hanno anche suggerito che vi siano elementi sufficienti per giustificare una ritrattazione dello studio pubblicato.
I genitori della bambina, che inizialmente avevano riposto grandi speranze nella terapia, hanno deciso di raccontare pubblicamente la loro storia solo dopo aver appreso i dettagli emersi dall’indagine. In dichiarazioni riportate dalle fonti, hanno espresso indignazione per quella che considerano una grave mancanza di responsabilità da parte dei ricercatori e delle istituzioni coinvolte. Il padre, ingegnere informatico, ha sottolineato come la scoperta delle carenze nelle garanzie di sicurezza abbia radicalmente cambiato la loro percezione dell’intero progetto.
Responsabilità e conseguenze
Secondo documenti ufficiali e testimonianze, l’ospedale avrebbe autorizzato la sperimentazione sulla base di una normativa che non richiedeva l’approvazione delle autorità centrali di controllo, sollevando ulteriori dubbi sulla solidità del quadro regolatorio. Dopo la morte della bambina, la struttura sanitaria è stata sanzionata con una multa definita modesta da fonti vicine al caso, mentre il responsabile della ricerca non avrebbe subito conseguenze disciplinari.
I genitori hanno presentato una denuncia formale alla Shanghai Jiao Tong University, chiedendo l’apertura di un’indagine interna e il ritiro dell’articolo pubblicato su Nature, nella speranza di evitare che episodi simili possano ripetersi. Tuttavia, il 30 aprile 2026, l’università ha risposto che non intraprenderà alcuna azione, sostenendo che non esiste un collegamento diretto tra lo studio pubblicato e la sperimentazione finanziata dalla famiglia.
Anche la rivista Nature ha respinto le richieste di intervento, affermando che le questioni etiche sollevate non rientrano nelle competenze della redazione per quanto riguarda l’integrità dei dati scientifici. In una dichiarazione successiva, ha inoltre precisato di non essere stata a conoscenza dei problemi legati alla sperimentazione clinica al momento della pubblicazione.
A oltre un anno e mezzo dalla morte di Mei, il caso continua a sollevare interrogativi sulla trasparenza nella ricerca scientifica, sulla gestione delle sperimentazioni altamente innovative e sul ruolo delle istituzioni nel garantire standard etici adeguati. Nel frattempo, i genitori vivono ancora le conseguenze di una perdita che non è solo personale, ma anche simbolo di una vicenda che ha messo in discussione i confini tra speranza terapeutica e rischio sperimentale.
La loro vita è cambiata radicalmente: hanno lasciato la casa in cui vivevano con la figlia e si sono isolati da amici e conoscenti, incapaci di affrontare il peso delle domande e del dolore. Anche i momenti simbolici, come il compleanno della bambina, scorrono in silenzio, segnati da un’assenza che resta difficile da elaborare.
